研究显示Smad4基因缺陷小鼠更易得先天性脑出血，Smad4通过与Notch胞内段共同结合在N-钙黏蛋白启动子的RBP-J结合位点发挥对N-钙黏蛋白的转录调节作用，进而稳定脑血管内皮细胞-周细胞的相互作用并维持脑血管的完整性[8]。

    2.3 Notch3基因

    Notch3基因突变会引起常染色体显性遗传脑动脉病合并皮质下梗死和白质脑病(CADSIL)，使微小动脉血管平滑肌、微动脉血管平滑肌功能出现障碍，最后引起大脑神经细胞凋亡。Notch3基因编码细胞表面受体，在动脉发展中具有重要作用，而且表达于血管平滑肌细胞。Anne 等(2000年)有关CADSIL患者和转基因小鼠的研究显示，Notch3基因突变受體集中于动脉和前毛细管。斑马鱼大脑周细胞表达Notch3，Notch3基因突变斑马鱼的血脑障屏障功能受损，Notch3的信号正调节大脑周细胞增殖[9]。Zhong等(2001年)发现在斑马鱼和小鼠胚胎发育中， Notch信号能调节动静脉特异性标志物的表达。

    3.星形胶质细胞相关基因

    在胚胎发育阶段，星形胶质细胞通过突起与内皮细胞形成脑部微血管的鞘包裹 ......