2018年3月15日基因结果：16q13携带SLC12A3基因两个杂合致病变异，第一个错义突变是位于12号外显子(Exonl2)，eDNA第1456位碱基由鸟嘌呤(G)突变为腺嘌呤(A)，预计会使所编码蛋白质的第486位氨基酸由天冬氨酸(Asp)变为天冬酰胺(Asn)，第二个错义突变是位于15号外显子(Exon15)，eDNA第1924位碱基由胞嘧啶(C)突变为胸腺嘧啶(T)，预计会使所编码蛋白质的第642位氨基酸由精氨酸(Arg)变为半胱氨酸(Cys)。随访，电解质钾3.05mmol/L、血钠140mmol/L、血氯100mmol/L、血沉52mm/h。

    【讨论】Gitelman综合征是一种常染色体隐性遗传的失盐性 ......