3 討论

    先天性心脏病简称先心病， 是胎儿期心血管发育异常引起的血管畸形， 也是最为常见的血管畸形之一， 其发病率占出生活产婴儿的比例很高， 是新生儿致死致残的一个主要原因。先天性心脏病的发病机制复杂， 临床表现明显不同， 可能与遗传、宫内感染、大剂量放射性物质接触和药物等因素有关[6]。一些患儿症状明显， 一般在 0～15 岁的幼儿期即可发现;一些患儿可能无明显症状， 直至出现症状时才发现其患有先天性心脏病。根据先天性心脏病的严重程度， 外科修补或内科封堵手术都能有效的控制先天性心脏病。由于遗传基因突变导致的先天性心脏病， 即使做了心脏修补手术也可能出现一些其他的并发症， 如心律失常、心内膜炎和心力衰竭， 因此还需要注意观察， 有可能还需要额外的外科手术。值得一提的是， 先天性心脏病中的心脏传导系统异常是可以伴随患者终生的十分危险的致死病因， 且症状会随着年龄增加而呈现逐渐加重的趋势。因此， 对先天性心脏病患者进行遗传基因检测， 找出致病基因， 对患者术后的生活质量和生存率都至关重要。近期心脏发育中的一些转录调控回路的研究也发现心脏转录因子在先天性心脏病发生发展中也起着重要作用， 如转录因子 Nkx2.5、GATA4 和 TBX5 在心脏的早期发育中就都起着重要作用[7 ......