[关键词] 先天性鱼鳞病;火棉胶婴儿; 常染色体遗传

    [中图分类号]R722.11[文献标识码]B [文章编号]1674-4721(2009)07(b)-133-02

    先天性鱼鳞病是一组常染色体遗传性皮肤脱屑性疾病,新生儿期发病的有火棉胶样婴儿,寻常型鱼鳞病,层状鱼鳞病,性联性鱼鳞病,先天性疱疹性鱼鳞病样红皮症,临床并不常见,现将我院诊治的火棉胶婴儿1例及其短期随访情况报道如下:

    1 病例资料

    患儿,女,2 h,因“生后皮肤及颜面异常2 h”入院。G3P1,足月顺产。否认宫内窘迫及出生窒息史,Apgar评分1 min为10分,5 min时为10分。无胎膜早破,羊水、脐带、胎盘正常。生后即发现患儿整个身体包裹在黄褐色类似油性、羊皮纸样、发亮、菲薄、紧张的胶膜中,部分干燥,断裂,边缘翘起,呈白色鱼鳞样胶膜,眼睑口唇外翻,鼻梁扁平,双耳廓变形。父母体健。非近亲婚配。否认家族遗传病史。第1胎人工流产,第2胎自然流产。本次孕期曾保胎治疗,具体不详 ......