CD45基因多态性与中国福建地区汉族人多发性硬化的相关性研究(1)
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[摘要] 目的：研究CD45(protein tyrosine phosphatase receptor-type C，PTPRC)+77C/G基因多态性与多发性硬化(multiple sclerosis，MS)的相关性。方法：采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测60例MS患者和112例无血缘关系的福建籍健康汉族人CD45E4+77C/G基因型。结果：病例组CD45E4+77C/G的基因型和等位基因频率与正常对照组比较无统计学意义(P>0.05)。结论：CD45E4+77C/G基因多态性与中国福建地区汉族人多发性硬化的发病不具有相关性。
[关键词] CD45；多发性硬化；基因多态性；相关性
[中图分类号] R744.5+1 [文献标识码] A [文章编号] 1674-4721(2011)12(b)-009-02
The correlation of CD45 genetic polymorphism and Chinese multiple sclerosis in Fujian
LIN Shifang
Department of Neurology, First Affiliated Hospital of Fujian Medical University, Fujian Province, Fuzhou 350005, China
[Abstract] Objective: To study the correlation of CD45 (protein tyrosine phosphatase receptor-type C, PTPRC)+77C/G gene polymorphism and multiple sclerosis (MS). Methods: 60 cases of MS patients and 112 cases unrelated healthy Chinese CD45E4+77C/G genotype in Fujian were tested by using the polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) technology. Results: The differences of CD45E4+77C/G genotype and allele frequency were not statistical significances between the MS group and normal control group (P>0.05). Conclusion: CD45E4+77C/G gene polymorphism and chinese multiple sclerosis in Fujian is not relevance.
[Key words] CD45; Multiple sclerosis; Gene polymorphism; Correlation
多发性硬化(multiple sclerosis，MS)是以中枢神经系统白质脱髓鞘损害为主要特征的自身免疫性疾病，具有遗传易感性[1]。CD45(protein tyrosine phosphatase receptor-type C，PTPRC)是一种重要的免疫应答分子，其编码基因具有多态性，尤其是CD45E4+77C/G的多态性，但该位点多态性与MS易感性是否存在关联，国外多个研究仍存在争议，尚无一致的定论[2]，而国内目前尚无该基因位点与MS易感性关系的研究报道。本研究采用聚合酶链式反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)等分子生物学方法对该基因多态性与中国福建汉族人群MS易感性进行了探讨。
1 资料与方法
1.1 一般资料
病例组：2009年1月～2011年6月在本院住院及随访的60例多发性硬化患者，其中，男31例，女29例，年龄14~66岁，平均(37.4±12.6)岁，所有患者经2名以上神经内科专家诊断，均符合2005年McDnold多发性硬化诊断标准[2]。首发症状：运动障碍38例，其中偏瘫26例，四肢瘫10例，单瘫2例；感觉障碍22例，其中肢体麻木18例，肢体疼痛2例，三叉神经痛2例。病变部位：大脑23例；脊髓12例；脑干8例；视神经9例；小脑8例。
对照组：112例本地与患者无血缘关系者，包括健康献血者，患者邻居等，所有患者近期均无感染病史，排除其他神经系统疾病和其他自身免疫性疾病。其中，男65例，女47例，年龄14～75岁，平均44.7岁。两组患者在年龄、性别等方面上差异无统计学意义(P>0.05)。
1.2 主要实验材料
1.2.1 TIA Namp Blood DNA Kit血液基因组DNA提取试剂盒(北京天根生化科技有限公司)。
1.2.2 PCR反应体系(上海笛川生物技术有限公司)：去离子水、10×PCR Buffer、dNTP混合物、引物、TaqDNA聚合酶(5 U/μl) ......
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