Lynch综合征相关遗传基因及病理诊断对临床的指导价值(2)
2.2 结直肠癌、子宫内膜癌错配基因分布情况景德镇地区,结直肠癌LS患者中最常见的MMR基因缺失为MLH1及PMS2,子宫内膜癌LS患者中最常见的MMR基因缺失则为MSH2及MSH6(表1)。
表1 结直肠癌、子宫内膜癌MMR基因表达分布情况[n(%)]
2.3 LS患者的临床病理特点
对于MLH1及MSH2突变携带的结直肠癌患者,其结肠癌发病部位以右半结肠居多(24例,77.4%),结肠癌合并直肠癌者8例(25.8%),子宫内膜癌者,病理组织学类型中:子宫内膜样腺癌者11例(84.6%),透明细胞癌及浆液性癌各1例(7.7%)。
2.4 LS患者的IHC图片
结肠癌MMR基因表达阳性(图1,见封四),结肠癌MMR蛋白表达阴性(图2,见封四),子宫内膜样腺癌MMR基因表达阳性(图3,见封四),子宫内膜样腺癌MMR基因表达阴性(图4,见封四)。
3 讨论
LS的临床分型可依据其是否合并肠外肿瘤进行 ......
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