1.3实时定量PCR分析

    实时定量PCR的引物由TakaRa生物工程公司设计、合成(引物序列如表2所示)。两对引物的扩增片段分别位于FOXL2基因的5′和3′端。实时定量PCR的反应体系按SYBR Green PCR Master Mix(TakaRa生物工程公司提供)试剂盒制备，应用7000实时定量PCR仪器进行实验操作。将位于21号染色体上的C2基因作为目标序列的量化模板。以正常对照组DNA作为校对标准，依据测得的相对循环周期阈值(Ct)来计算样本的相对拷贝数(RCN)[12]。实验均重复3遍，以排除人为误差。基因长缺失的判定点为A≈0.5倍RCN的异常。

    2结果

    2.1临床表现

    本次研究中的先证者(F1-Ⅲ∶3，图1)为女童，有典型的BPES特征，即睑裂狭小、上睑下垂、倒转型内眦赘皮和内眦距离过宽。但POF需成人后确诊。其母亲患有BPES，在儿童期已接受过眼睑矫正术，目前未患POF。该家系未能确定BPES临床分型。

    2.2 PCR测序结果

    通过对FOXL2基因的直接测序 ......