【摘要】 目的：探讨串联质谱技术对于新生儿遗传代谢性疾病的筛查价值。方法：选取2010年11月-2013年1月惠州市惠阳区的新生儿32 252例作为研究对象，采用串联质谱技术进行遗传代谢病筛查，并对确诊病例的病学特点、临床预后进行随访分析。结果：串联质谱技术共筛查出270例为阳性，其中11例确诊为新生儿遗传代谢性疾病，确诊率为4.07%。其中，6例氨基酸代谢异常，3例有机酸代谢异常，2例脂肪酸代谢异常，诊治率为100%。结论：串联质谱技术对于新生儿遗传代谢性疾病的筛查具有较高的敏感性与特异性，有利于遗传代谢性疾病的早期筛查和诊断。

    【关键词】 遗传代谢性疾病； 新生儿； 串联质谱技术； 筛查

    中图分类号 R725.8 文献标识码 B 文章编号 1674-6805(2015)2-0139-02

    The Clinical Research on Tandem Mass Spectrometry in Neonatal Screening for Genetic Metabolic Diseases/ZHONG Wan-xiu.//Chinese and Foreign Medical Research ......