特殊易位型21三体综合征2例报道
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[摘要] 21三体综合征，属常染色体畸变，该病在新生儿的发病率为1/600～1/800，其中易位型的只占6%～8%。本文对2例较特殊的21三体综合征患(胎)儿进行细胞遗传学诊断和分析，为及时检出21三体，检出及发现21三体，追踪异常染色体来源，推测再生风险提供产前诊断的依据，以期控制此类患儿的出生，指导优生优育。
[关键词] 21三体综合征；核型分析；易位
[中图分类号] R596.1 [文献标识码] B [文章编号] 2095-0616(2013)23-168-02
21三体综合征(trisomy 21 syndrome)，又称Down氏综合征(Down syndrome，DS)，属常染色体畸变，该病在新生儿的发病率为1/600～1/800，其中易位型的只占6%～8%[1]。21三体导致特征性的Down氏综合征临床表现是一种剂量效应，与位于Down氏综合征关键区域(Down syndrome critical region)所含的ETS2、SIM2、DSCAM等多个基因的量增导致基因表达国度有关。关键区域位于21q22.13-q22.2[2]。现将我们遇到的2例比较特殊的Down氏综合征报道如下。
1 病例资料
例1：男，2天，第1胎，足月顺产，出生无窒息，体重2.6kg，体查：身长50cm，头围42cm，特殊面容，眼距宽，內眦赘皮，吐舌，耳位低，左手通贯，小指内弯，肌张力低。生育患儿时父31岁，母28岁，父母体健，非近亲结婚，孕期正常，因就诊当地条件有限，未查产前筛查及B超。细胞遗传学检查：患儿染色体G显带核型结果为46，XY，-21，+ter rea(21；21)(q22 ......
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